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Publié le par AFE - association française pour les épilepsies

Epilepsies et Hérédité

 

L’hérédité n’a été admise qu’à partir de 1902, comme à l’origine d’une proportion importante d’épilepsies humaines.

L’hérédité peut être concernée directement  la maladie  épileptique   ou  la cause de l’épilepsie, mais la prédisposition génétique semble la cause essentielle des épilepsies idiopathiques (survenant indépendamment de toute lésion cérébrale).

Depuis une dizaine d’années, un certains nombre de gènes ont été identifiés, dont les mutations peuvent causer certains syndromes épileptiques, mais dans la plus part des épilepsies idiopathiques, l’hérédité est multifactorielle

 (résultant  de mutations sur plusieurs gènes distincts) , et leur pénétrance (expression ) peut être variable : nécessitant ou non des facteurs environnementaux pour se manifester.

 

                   Rappel bref des mécanismes de transmission héréditaire :

 

L’information génétique est portée par les chromosomes dont le nombre normal est de 46 :

+ 22  paires de chromosomes somatiques ou autosomes

+ 1 paire de chromosomes sexuels ou gonosomes  (XX pour la femme, XY pour l’homme )

 

 L’ovule ou cellule maternelle est formée d’un noyau entouré du cytoplasme à l’intérieur duquel on peut distinguer des mitochondries : éléments produisant l’énergie et ayant leur  propre génome ou ADN.

 

Les maladies génétiques peuvent relevées :

 

-          Soit d’anomalies du nombre ou de constitution d’un chromosome

 

-          Soit de mutation ou modification d’un gène, porté par :

+ les chromosomes autosomiques,

                                                                                                       l’expression de la maladie étant possible :

¤ si  mutation du gène  sur un seul des 2 chromosomes de la paire

                                      ( transmission autosomique dominante )

 

¤  uniquement si la mutation du gène est présente sur les 2 chromosomes de la paire

                                      (transmission autosomique récessive)

 

                                                                + les  chromosomes sexuels X ou Y

(les anomalies portées par le chromosome  X s’exprimant toujours chez le garçon, mais pouvant nécessiter leur présence sur les 2 chromosomes X de la fille )

 

                                                               + l’ADN mitochondrial   et donc  transmise par la mère

 

 

 

 

 Maladies génétiques associées à une épilepsie

 

 

            Plus de 150 maladies génétiquement déterminées comportent parmi leurs signes des crises épileptiques (épilepsies myocloniques progressives, encéphalopathie précoce telle que les syndromes de West ou de Lennox-Gastaut , également épilepsies partielles infantiles………) et sont responsables  souvent d’autres troubles.

 

 

Il est difficile de les énumérer toutes et certaines seront sans doute  oubliées …….  d’autant que la liste s’allonge chaque jour   ( une des dernières  anomalies génétiques étant la microdélétion du bras long du chromosome 15   ( bande 15 q13.3)  )

 

mais  voici  un tableau récapitulatif des principales maladies

 

 

 

-          Anomalies   chromosomiques :

 

¤   autosomiques :      +  trisomie 21  ( syndrome de Down ou mongolisme )

                                       + monosomie partielle 15q11 ( syndrome d’Angelman)

                                       + trisomie 12p

                                      + monosomie partielle 4p ( syndrome de Wolf-Hirschhorn)

                                      + monosomie 1p36

                                      + monosomie partielle 17p ( syndrome Miller-Dieker)

                                      + syndrome du chromosome 20 en anneau

 

 ¤   des  chromosomes  sexuels :        + syndrome de l’X fragile

                                                              +  XXY  ( syndrome de Klinefelter )

 

-          Anomalies  génétiques :      ¤  transmission autosomique dominante

 

 + neurofibromatose de Recklinghausen type 1  (17q11)

 + sclérose tubéreuse de Bourneville  ( 9q34 ; 16p)

 + angiomatose caverneuse familiale

 + ceroïde-lipofuschinoses

 + choréoathétose paroxystique familiale

 + convulsions néonatales familiales bénignes  (20q13.3 ; 8q24 )

 + convulsions infantiles familiales bénignes  ( 19q12 )

 + convulsions infantiles familiales bénignes avec choréoathétose paroxystique familiale ( 16p12-p11 )

 + épilepsie frontale nocturne autosomale dominante (20q13.3 , 15q24 )

 + épilepsie partielle avec signes auditifs (10q )

 + épilepsie généralisée avec convulsion fébrile plus ( 19q13.1 , 2q )

 

                                              ¤  transmission autosomique récessive

 

       + maladie de Lafora  ( 6q23.25 )

       + maladie d’Unverricht-Lunborg  ( 21q22.3 )

       + ceroïde-lipofuschinose récessive  ( 1p, 16p12 )

       + gangliosidoses GM1 types 1 ( 20q )  et  2  ( 3p14.2 )

       + maladie  de Gaucher  ( 1q21 )

 

                                          ¤  transmission liée au chromosome X

 

      + hétérotopies  en bande  ( Xq22.3 )

      + hétérotopies périventriculaires  ( Xq28 )

      + lissencéphalie liée à l’X  ( Xq22.3 )

      + syndrome d’Aicardi

 

                                          ¤ transmission maternelle liée à  l’ADN mitochondrial

 

      + MERFF  ( myoclonic epilepsy with ragged red fibers

                                                                      ou épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées )

       + MELAS  ( mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic  acidosis and  stroke

                             ou     myopathie, encéphalopathie, acidose lactique et maux de tête )

      

 

 

 BOURGOGNE~FRANCHE COMTE ;

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